更新时间:2016-11-17
在贾斯汀·比伯和韩国男子天团之前,拜伦(英国诗人乔治·拜伦)才是真正的大红人。对19世纪早期的大多数女性以及不少男性来说,拜伦简直就是浪漫的化身。贵族出身、诗歌天赋、艳遇无数、爱好旅行和冒险,他笔下描绘的都是一幅幅极具历史画面感和异域风情魅力的画卷。即便是到了现在,不管一个人爱得有多低调,多读几遍拜伦的诗,你肯定马上就懂了。
她走在美的光彩中,
像夜晚,
皎洁无云而且繁星满天
……
拜伦影响基因组学?!
虽然跨度有点大,但是拜伦的确对基因组学领域产生了影响。
首先,拜伦影响了弗兰肯斯坦的创作。有一次,他去瑞士看望雪莱,正好赶上阴雨天气,于是他就和雪莱比赛,看谁更会讲故事。那些天正是因为有拜伦的陪伴,玛丽·雪莱才萌发了创作小说《弗兰肯斯坦博士》的念头。所以后来一听到弗兰肯斯坦的名字,我都会想起这部小说和它的创作背景。而且后来还派生出了一个单词,“Frankenfood”,指的就是转基因食品。
其次,拜伦的女儿推动了计算机技术的发展,对基因研究影响深远。拜伦唯一合法的女儿,AdaLovelace (née Bryon),编了史上首个电脑程序。这个程序本打算用于查尔斯巴贝奇分析,然而查尔斯的分析器没有建成,所以Ada的程序至今也没能运行。不管怎样,她都可以算是首位程序员了。基因组学的检测对象是全部基因,而其前身基因学只检测少数基因,由此可见两者之间的关键区别,即对电脑计算能力的需求不同。虽然我不会利用巴贝奇分析器来研究基因之间的联系,但是不可否认的是,正是因为有了巴贝奇装置和Ada Lovelace程序的帮助,现代的计算机才得以发现基因之间的直接联系。
拜伦与卢德派
拜伦曾支持过卢德派。
19世纪初,纺织工
人发起了一场运动,卢德派就是内德·勒德的效仿者,宗旨就是破坏一切新型动力纺织机和工厂,因为这些已经威胁到他们的生计了。不管是现在,还是以前,“卢德分子”都是一个贬义词,会被别人指责不思进取和阻碍技术进步。但是拜伦拥护他们,他在上议院前发表的首个演讲就是谴责给机器破坏者判死刑的法案。他为卢德派辩护,认为他们也是迫不得已,因为技术进步而被社会抛弃,应该被同情,而不是被法律制裁。他还写了一首“卢德派之歌”,其中写道:等我们把布匹织出,
梭子换成了利剑,
就要把这幅尸布,
掷向脚下的独夫,
用他的腥血来染遍。
一字一句都说得在情在理!也正是因为拜伦为卢德派辩护了,我才会想到把拜伦与基因组学联系在一起的。因为拜伦的影响,我才不会说本周《内科年鉴》一篇社论的作者是一个傻白甜的卢德派。
《内科年鉴》某社论
这篇社论主要介绍了一篇名为《个人基因检测消费者与医生之间的交流互动分析》的文章。该文对使用过个人基因组服务(类似于23andMe)的1026个人进行了调查,调查结果比较乐观。
大约80%的参与者表示对测试结果非常满意,不到15%的人认为这些结果对改善健康状况并没有帮助。大多数人认为他们的检测报告简单易懂,在与医生讨论检测结果的人中,很少有人觉得不满意,大多数都觉得他们的医生可以并且乐意为他们解读检测报告。在少数觉得与医生见面不愉快的人(少于20%)当中,71%的人认为医生不够专业,还没法为他们解读检测结果。90%的人觉得他们的医生总是避重就轻,不大愿意讨论检测结果。那些觉得与医生见面很愉快的人则给出了相反的回答,71%的人认为他们的医生精通基因组学,起码他们【愿意】与病人讨论检测结果。
我看到这篇文章之后的第一感觉是:这些研究结果怎么如此正面?!简直值得喜大普奔!而且,因为只有27%的人是在拿到结果的六个月内去找医生咨询的,所以实际上那些对会面不满意的人只占了所有参与者的5%。
我们都知道,不管做什么,不管做得多么好,总会有人不满意。对那些不开心的人来说,如果遇到的医生个个都是行业大咖,精通遗传学,还愿意多花点来详细解读检测报告,走的时候还不忘亲切地说一句“慢走”,他们才会开心起来吧。有一些医生不愿意与病人讨论复杂的病情,所以就不会花太多的时间解释检测结果。当然也有一些苦情的医生,不管说什么都不对。现在还没法给这5%的人归类,不过这种人毕竟是少数,还不至于对医生造成困扰。
但是《内科年鉴》上发表的这篇社论对这个研究做出了不同的解释,而且根本看不懂。社论的作者表示研究结果证实基因检测结果可以尽可能地被量化,连咨询成本和消费者心理也可以被量化。这就好比让推动医学进步的研究者去给医生和病人付学费,让他们好好学习,免得没法理解最新的医学观点和技术。其实,我并不反对这种观点,只是我希望作者的语气能平和一点,别总是一副说教的口吻。
这篇社论的作者还认为,之所以出现医患沟通不畅的问题,并不是因为医生们不够专业,而是患者们对此不够了解,医生们没有科普的义务,也没有必要在这个上面浪费宝贵的时间。作者大概的观点就是,跟病人探讨医疗领域的最新进展并不是什么好事。这话不无道理,但是他提出的解决方案居然是加强对基因检测公司的监管,大肆宣传推广基因检测的局限性。
在我最近发表的相关文章中也提到了,他们的这种做法实际上就是把公众的基因交给政府和医药行业管控,还不允许其他人插手。面对卢德派更加暴力的行为,拜伦都没有退却,看到这篇社论,我们有什么理由睁一只眼闭一只眼呢?虽然这篇社论条理清晰,但是说教的性质太明显了,也就暗示了其结论的不可靠。
虽然很少有人会要求一项技术对自己的应用方式和进度负责,但这样要求也不是完全没有道理的。在经济学家们看来,那些担心因为新技术和市场全球化而失业的人是缺乏远见的。一般情况下,技术进步,出现生产力更高的新产业,都可以提升生活水平,因此这就是一件好事。
我并不赞同这种观点,太积极乐观了。我经常教导我的孩子,如果有人告诉他们为了得到更好的可以不择手段,那他们就应该小心这个人,赶紧跑。
那个“一般情况下”正是问题所在。因为“一般情况下”,总有人会被骗。这里被骗的就是少数医生和患者。但是我们不能因此就抵制技术的进步和交易,而应该适应形势的变化,多听取专业人士的意见和建议。
毫无疑问,这篇社论还是支持新技术的。只是与其纠结我们怎么才能把一项新技术的功能发挥到极致,还不如将技术用得恰到好处。
简化和优化基因检测报告
伊凡·伊里奇,一个天主教牧师和哲学家,曾经把这种技术称为“陶然自得的工具”。有了这种工具之后,人类就可以按照自己的意愿来过自己的生活,不受其他人的影响,更不会受到技术的影响。
然而,他认为这种“陶然自得的工具”在我们的社会中并不多见,更多的是不那么陶然自得的工具,它们使得人性丧失、社会分化,被有权有势的人掌控着。因为DNA是人类生命的核心,所以确保基因组测序尽可能地“陶然自得”十分重要。
好在大多数参与者都对基因测序结果和医生的态度表示满意,所以政府的监管似乎并没有必要。不过,改善基因检测结果的报告方式是必须的。改善方式无非两种,优化和简化。
简化基因报告最容易。23andMe,研究中提到的基因检测公司,就对他们所测试的等位基因做了大量的补充说明,但是根据我从业的经验来看,病人们只想知道检测发现了什么,得到了什么结果,与其他人相比怎么样,应该怎么办。
而且医生的工作普遍比较忙,整理基因报告也需要大量的数据,在15分钟内讲完所有的检测结果基本是不可能的。为了减轻医生的负担,比较可行的办法就是给检测报告分类,怎么实现呢?人体内存在数百个关系健康的基因,而且这些基因还存在多种变异的情况,所以很难判断基因检测的可靠性和重要性,也很难判断那些检测结果是医生必须说明的。
如果要给检测报告分类,那就得对所有的变异基因进行临床试验,就需要足够的经费、时间和试验对象,目前尚不具备这种条件。而且,研究发现的关系人体健康的变异基因越来越多,所以这还不仅仅是时间的问题。总之,现在还不存在哪种临床实验可以检测出所有的变异基因。
所以基因检测公司有必要确定优化报告的方式。基因检测有若干检测项目,那么哪一些是医生必须检查的呢?因为基因检测还是一门新兴的技术,所以目前需要医生检查的项目并不多。目前检测得到的大多数结果都属于与患者健康密切相关但医生不方便给出明确建议的。如果能够确定筛选最佳报告内容的方式,把上述结果告知那些不满意的参与者,没准他们的满意度就会上升了。虽然这种方法比较主观,但也不乏可行性。
这个星期,我去参加了我女儿的学校举办的诗歌朗诵会,一个学生朗诵了一篇诗歌,是根据韩国男子组合EXO的一首歌翻译过来的。我觉得一般般,但那些学生们好像很喜欢。如果是拜伦的话,他可能会给EXO点赞,也可能会嫉妒他们的人气,也可能为他们欢呼,他就是这样的人。如果我们努力掌控技术的变化形势,确保技术不会变得过于复杂、不会对社会造成破坏、不会被少数人掌控,没准他也会给我们点个赞呢。
虽然现在的诗人不会写诗歌颂医生,但是我还是会关注下一届诗歌朗诵会的,万一呢?
作者:任博文博士,国家外专局“高端外国专家”湖北省外专最高荣誉“编钟奖”得主武汉市 “黄鹤友谊奖”得主美国康奈尔大学博士、斯坦福大学博士后美国Applied Genomics AGI创始人,首席科学家世界上第一套cDNA芯片的开发研究组成员2009年美国病理学界最受关注发明奖益基生物科技公司(iDNA网)联合创始人、首席科学技术官
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来源:任博文的科学网博客
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